Představte si, že byste posledních 8 let nespali více než 4 hodiny denně, stejně jako maminka Hanka. Představte si, že byste každý den žili s pocitem, že vaše děťátko může kdykoli dostat epileptický záchvat s fatálními následky, stejně jako rodiče Vilémka a Laury. Žádný rodič na světě nechce slavit první, ani žádné jiné narozeniny svého dítěte v nemocnici, tak jako rodiče Kryštůfka. Časté a nákladné terapie zůstávají jedinou šancí na drobné zlepšení, protože děti mají problémy s koordinací a rovnováhou. Každodenní maličkosti jsou často boj. Ale naděje existuje! Částečně pro velké děti a úplná pro teprve narozená miminka.
Před 5 lety rodiče malého Oliverka, Lenka a Rado, oslovili český vědecký tým s jediným cílem – aby toto nevyléčitelné onemocnění změnili na léčitelné. A daří se jim to! Výzkum se každým rokem přibližuje cíli. Výzkumnému týmu se letos podařil vytvořit návrh funkčního terapeutického postupu. Cesta k budoucímu léku a prvním pacientům bude ještě náročná, ale český vědecký tým je tomu blíž než kdy dřív. K tomu, aby se dostal k nemocným dětem, je však potřeba vaší pomoci. Lék pro děti bude úlevou pro celou rodinu.
Komu pomůžeme?
Navržený terapeutický postup je připraven k otestování. Nyní jsou finance potřeba na preklinický výzkum, kam řadíme laboratorní testování a administrativní proces spojený s registrací léku. Pokud se podaří lék udržet v rukou pacientské organizace, bude díky tomu levnější a tím i dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je i to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup. Důležitým aspektem výzkumu je jeho efektivita – malý tým vědců a pacientská organizace Asgent pracují mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk.
Pomozte nám prosím tuto částku dát dohromady a umožněte vývoj léku dokončit. Když to společně dokážeme, máme šanci změnit osudy tisíců rodin.
Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP)
CCP je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP, přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, a Jan Procházka, zástupce ředitele a vedoucí fenotypizačního modulu.